POLYDACTYLIE : DéFINITION, CAUSES, SYMPTôMES, TRAITEMENT

La polydactylie est une anomalie morphologique. Elle correspond à la présence de plus de 5 doigts ou orteils sur un membre.

D’origine génétique, la polydactylie peut se manifester par une bosse de tissu mou qui ne contient aucun os, ou par un doigt ou un orteil supplémentaire fonctionnant parfaitement. Elle peut être identifiée au cours du premier trimestre de grossesse. Découvrez la définition, les causes, les symptômes et les traitements de la polydactylie.

Définition de la polydactylie

La polydactylie désigne une malformation des membres. Le nom de cette maladie est dérivé du grec : « poly » signifie « plusieurs » et « dactyles » correspond aux doigts. Elle se caractérise par la présence d’un ou plusieurs doigts ou orteils en plus. Elle peut affecter une seule main ou un seul pied, ou bien les deux. Il existe plusieurs types de polydactylie :

• la polydactylie préaxiale : elle correspond à la présence d’un pouce ou d’un gros orteil en plus ;
• la polydactylie centrale : le patient présente alors une duplication d’un annulaire, d’un médius ou d’un index ;
• la polydactylie postaxiale : elle se manifeste par la présence d’un auriculaire ou d’un petit orteil en plus.

D’après l’Institut français de l’Éducation, la polydactylie concerne une naissance sur 2 000. La polydactylie est d’origine génétique. La polydactylie des orteils est plus fréquente que celle des doigts : elle affecte en effet 1,7 enfant pour 1 000 naissances d’après les Hôpitaux Shriners. Le diagnostic s’effectue par échographie au cours de la grossesse. Cette maladie est rare, surtout lorsque le doigt présente un développement complet avec un squelette, des muscles et des nerfs.

Causes de la polydactylie

La polydactylie trouve son origine dans des causes génétiques. Cette maladie se transmet de génération en génération. Elle est causée par une variation du gène GLI3. Elle est parfois associée au syndrome de Bardet-Biedl qui se caractérise par une obésité, une rétinopathie pigmentaire, une atteinte des reins et des troubles de l’apprentissage. Cette maladie rare affecte entre une personne sur 100 000 et une personne sur 160 000, selon les populations concernées, d’après l’Encyclopédie Orphanet Grand Public. Chez certaines populations isolées, comme les Bédouins, elle est beaucoup plus fréquente, et touche jusqu’à une personne sur 13 500. La maladie se caractérise notamment par des anomalies des orteils et des doigts. Ceux-ci peuvent être plus petits que la normale, mais les enfants concernés peuvent aussi présenter des doigts ou orteils surnuméraires. Dans certains cas, les enfants présentent des doigts accolés, reliés par une membrane.

En l’absence de prise en charge, les différents symptômes pouvant être associés à la polydactylie peuvent s’aggraver. Cette maladie est génétique et se transmet donc par voie héréditaire. Pour un couple ayant déjà donné naissance à un enfant malade, la probabilité d’avoir un autre enfant atteint du même syndrome est d’un risque sur quatre. La polydactylie peut aussi être associée au syndrome de Pallister-Hall dans d’autres cas. Cette maladie provoque des anomalies affectant le visage et les membres, mais aussi des atteintes cardiaques, urogénitales et nerveuses. Un autre syndrome souvent associé à la polydactylie est celui de Guttmacher. Ce syndrome rare entraîne en effet des malformations au niveau des mains et des pieds.

Symptômes de la polydactylie

La polydactylie est responsable de l’apparition de doigts ou orteils surnuméraires. Cette anomalie entraîne des dysfonctionnements fonctionnels et esthétiques. Souvent bilatérale, la polydactylie n’est généralement pas associée à d’autres symptômes. Elle est souvent détectée lors d’une échographie. La polydactylie de la main est plus facile à identifier que celle du pied. Des recherches sont alors menées pour vérifier que cette pathologie ne soit pas associée à des maladies génétiques. L’échographie est un examen médical qui consiste à utiliser des ultrasons pour obtenir des images. En cas de suspicion de maladie génétique, une amniocentèse peut être réalisée. Du liquide amniotique est alors prélevé pour examiner les chromosomes du bébé de façon précise. Cet examen est généralement réalisé vers la quinzième semaine de grossesse. Le prélèvement s’effectue à l’aide d’une seringue. Parfois, l’anomalie n’est détectée qu’à la naissance, en raison de la position du fœtus ou d’une quantité importante de liquide amniotique empêchant la visualisation par échographie.

Traitement de la polydactylie

La polydactylie n’a pas forcément d’impact négatif sur la santé. Cependant, elle peut causer des préjudices esthétiques ou pratiques. Une prise en charge chirurgicale est possible, par ablation des appendices surnuméraires. L’intervention se déroule sous anesthésie générale en milieu hospitalier. Elle est généralement pratiquée sur l’enfant autour de l’âge d’un an, afin de limiter les risques liés à l’anesthésie chez le tout-petit. À cet âge-là, le pied est également suffisamment grand pour faciliter l’ablation, d’après les Hôpitaux Shriners.

Sources :

Hôpitaux Shriners, Encyclopédie Orphanet Grand Public, Institut français de l’Éducation

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