Des épisodes de douleur et de sensation de brûlure, des taches rouges sur la peau, une opacité oculaire et une capacité réduite à transpirer sont les symptômes couramment observés.
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Condition génétique causée par un défaut sur le chromosome X.
Le diagnostic commence par les antécédents familiaux, suivi d'un test génétique qui confirme la maladie.
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Les options de traitement comprennent une thérapie de remplacement enzymatique et des médicaments pour traiter et prévenir les symptômes.
Les analgésiques: Pour éviter les épisodes de douleur et de brûlure.
Phenytoin . Carbamazepine . Gabapentin
Médicaments antiplaquettaires: Pour prévenir les accidents vasculaires cérébraux ischémiques récurrents.
Aspirin . Ticlopidine . Clopidogrel
Anticoagulants: Pour éviter les accidents vasculaires cérébraux cardio-emboliques.
Antihistaminiques: Aide à soulager les symptômes gastro-intestinaux.
Pancrelipase . Metoclopramide . Ranitidine . Cimetidine
Thérapie de remplacement enzymatique: L'enzyme alpha ou l'agalsidase bêta est remplacée afin de normaliser les fonctions rénales et cardiaques.
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