LE PLAN DE SOINS QUE VOTRE MéDECIN RECOMMANDE GéNéRALEMENT POUR MALADIE DE FABRY

Résumé

Maladie héréditaire rare causée par la carence en une enzyme appelée alpha-galactosidase A. Elle peut avoir des symptômes variés tels que des douleurs dans les mains, les pieds et éruptions cutanées spécifiques.

Symptômes

Des épisodes de douleur et de sensation de brûlure, des taches rouges sur la peau, une opacité oculaire et une capacité réduite à transpirer sont les symptômes couramment observés.

Options de traitement courantes

Questions à poser à votre médecin

Causes

Condition génétique causée par un défaut sur le chromosome X.

Diagnostic

Le diagnostic commence par les antécédents familiaux, suivi d'un test génétique qui confirme la maladie.

Options de traitement courantes

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Faits

  • Soignable par un professionnel de santé
  • Diagnostiqué par un professionnel de santé
  • Nécessite un test au laboratoire ou une imagerie
  • Peut durer des mois ou des années
  • Très fréquent chez les hommes
  • Peut être dangereux ou mettre la vie en danger en cas d’absence de traitement
  • Les antécédents familiaux peuvent augmenter les risques

Traitements

Les options de traitement comprennent une thérapie de remplacement enzymatique et des médicaments pour traiter et prévenir les symptômes.

Médicaments

Les analgésiques: Pour éviter les épisodes de douleur et de brûlure.

Phenytoin . Carbamazepine . Gabapentin

Médicaments antiplaquettaires: Pour prévenir les accidents vasculaires cérébraux ischémiques récurrents.

Aspirin . Ticlopidine . Clopidogrel

Anticoagulants: Pour éviter les accidents vasculaires cérébraux cardio-emboliques.

Warfarin

Antihistaminiques: Aide à soulager les symptômes gastro-intestinaux.

Pancrelipase . Metoclopramide . Ranitidine . Cimetidine

Thérapie

Thérapie de remplacement enzymatique: L'enzyme alpha ou l'agalsidase bêta est remplacée afin de normaliser les fonctions rénales et cardiaques.

Questions à poser à votre médecin

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Disclaimer: À titre indicatif uniquement. Rapprochez-vous de votre médecin traitant pour une aide médicale.Source: Focus Medica.

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